Neurofibromatosis 2 (NF2)
Berbeda dengan NF1, NF2 terjadi tepat di kromosom 22. Gen tersebut menghasilkan protein yakni Merlin yang mengatur pertumbuhan sel.
BACA JUGA : Anggur Bisa Menjadi Bahaya Bila Dikonsumsi Oleh 4 Orang Ini
Mutasi pada gen NF2 menyebabkan hilangnya Merlin yang mengarah pada pertumbuhan sel yang tidak dapat dikendalikan
Neurofibromatosis 2 atau NF2 lebih langka terjadi dibandingkan NF1.
Pada NF2, tumor jinak tumbuh pada saraf yang membawa keseimbangan dan informasi suara dari telinga bagian dalam ke otak bayi.
Dalam beberapa kasus, tumor juga dapat tumbuh pada saraf tulang belakang, perifer, tengkorak, dan optik.
Ciri-ciri kelainan ini antara lain :
- Sulit membentuk keseimbangan
- Dengung di telinga
- Kehilangan pendengaran
- Penurunan wajah
- Kelemahan di kaki dan lengan bayi
- Bayi sering menangis karena kesakitan
- Masalah penglihatan
Adik Ungkap Dugaan Penyebab Marissa Haque Meninggal Dunia, Bukan Serangan Jantung
Source | : | momjunction |
Penulis | : | Anisyah Kusumawati |
Editor | : | Soesanti Harini Hartono |
KOMENTAR